大宝指甲成为基因检测突破口，助力父母生育健康“二宝”

何学莲主任在门诊接诊病人。通讯员张祖国 摄

长江日报8月25日讯 “弟弟8个月了，现在各方面都很正常。感谢您想方设法帮我们做基因诊断，让我们放心地生下了他，盼来了希望。”8月24日，武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲收到迟来的“报喜”短信。

一年前，这个孩子尚在妈妈腹中，而家里已经生育了患有罕见病的哥哥。为确认胎儿 健康 ，何学莲和同事想了不少办法，最后从孩子哥哥的指甲上找到突破口，设法做了基因检测，让父母放心生下“二宝”。

生育过罕见病患儿

她渴盼一个 健康 宝宝

孩子妈妈姓陈，2020年7月，她怀孕4个多月，和丈夫带着大儿子乐乐（化名），专程从周边地区赶来武汉咨询。当时已经8岁的乐乐，外形明显异常：身高只有115米，前额凸起、鼻梁塌陷、鼻孔前倾。孩子很少说话，智商仅相当于2岁半孩子的水平。

原来，乐乐1岁多时确诊为I型黏多糖病，如果不进行干细胞移植，10岁以内会死于心脏及呼吸衰竭。等到2岁多，乐乐找到合适配型，在上海做了脐带血干细胞移植，疾病症状有所改善。但因为诊断和移植时间较晚，此前产生的骨骼畸形和神经系统后遗症无法逆转，孩子的智力和生长发育仍落后于同龄儿童。

“医生说，乐乐的病情与遗传基因有关。我担心肚子里的宝宝也不 健康 。”陈女士告诉何学莲，她对乐乐的病情十分痛心，希望能再生育一个 健康 宝宝，想通过产前诊断来筛查腹中“二宝”的基因情况。

从指甲找到突破口

确认“二宝” 健康 无碍

“二宝”有多大概率是 健康 的？这需要针对乐乐的基因变异位点来为胎儿做产前诊断。

新的问题出现了：乐乐接受过干细胞移植，体内的血细胞已被供者的血细胞替代，样本的参考价值打了折扣。

何学莲提议，在乐乐身上多取几个部位的组织样本进行测试。随后，工作人员从乐乐身上采集到静脉血、口腔黏膜拭子及指甲三类样本，再结合父母的血液样本进行鉴定，终于找到突破口：乐乐的指甲样本中没有供体基因的嵌合，可用于后续的基因检测。

随后的测序结果显示，乐乐携带了两个致病变异，分别遗传自父母，再生育黏多糖病患儿的概率为25%。幸运的是，陈女士腹中胎儿躲过了这25%的风险，该基因位点是正常的。

生育过罕见病患儿的家长

再孕一定要做产前筛查

2020年年底，陈女士生下小儿子，观察几个月后，她终于放心确认了孩子的 健康 状况，发短信给何学莲“报喜”。

　　相声 找名牌

　　甲 我听说你暑假去了趟河南

　　乙 有这么回事

　　甲 你知道吗 那可是我的家乡啊

　　乙 是吗

　　甲 我想请问你 你到我们河南住哪儿呀

　　乙 就 住那个丰乐园

　　甲 噢 那可是名牌大酒店 那您都吃点什么呀

　　乙 吃什么 吃那个小笼包 喝胡辣汤 还有最好吃的

　　甲 什么

　　乙 羊肉烩面

　　甲 噢 听你这么一说 看来你在河南待的时间不短呀

　　乙 是呀

　　甲 你看刚才你一下子说出了河南的四个名牌 今天当着这么多同学的面我有一个提议

　　乙 什么提议

　　甲 这么着 我们来找一次名牌怎么样

　　乙 找名牌 怎么找

　　甲 这样 咱们两个人比一比 看谁找名牌找的妙 找的巧

　　乙 噢 我明白你的的意思了 你的意思是 咱两个人在这找名牌 完了 比一比看谁找名牌找的妙 找的巧

　　甲 对 就是这么个意思

　　乙 好

　　甲 那我可就先说了

　　乙 请

　　甲 你看今天你给大家说相声 大家都很高兴 你的相声让大家非常可乐

　　乙 噢 这么个非常可乐 好

　　甲 该你了

　　乙 那我也来找一找 你今天来给同学们说相声 大家很高兴 大家都笑得 娃哈哈

　　甲 好 行啊

　　乙 你接着来

　　甲 接下来我从你的身上找一找 哎 你看你的体型那可是中国的一大名牌呀

　　乙 什么呀

　　甲 熊猫哇

　　乙 那我看你的体型也是中国的一大名牌

　　甲 你说说看

　　乙 金丝猴呀

　　甲 好嘛 哎 你看你的耳朵 这可是全球500强的名牌呀

　　乙 什么呀

　　甲 海尔

　　乙 看你的一双眼睛那可是著名的方便面牌子

　　甲 说

　　乙 六丁目

　　甲 那你这脑袋也是一名牌

　　乙 怎么说

　　甲 老人头

　　乙 那你的脑袋也是一个名牌

　　甲 说说看

　　乙 二锅头

　　甲 你的耳朵要是戴上耳环那可就是一大名牌

　　乙 恩

　　甲 双环

　　乙 你的嘴是一大名牌

　　甲 什么

　　乙 口子

　　甲 你的两个鼻子

　　乙 我长了两个鼻子

　　甲 不是我是说你的两个鼻子眼是一名牌

　　乙 什么

　　甲 中国二汽

　　乙 那这么说你的鼻子眼儿堵起来一个是名牌——中国一汽，要是两个都堵起来也是名牌——中国煤气

　　甲 好嘛 听你这么一说你找得还真不错

　　乙 接着来

　　甲 行吗

　　乙 没问题

　　甲 那我接下来从我家里开始找

　　乙 那我的名牌也个个不离家

　　甲 好 我家住在青岛

　　乙 我家住在燕京

　　甲 两大啤酒 我家后面有一座完达山

　　乙 我家后面有一条红旗渠

　　甲 我家的门可是福临门呐

　　乙 算得什么 我家的门是进口的 哈德门

　　甲 我家有六口人 是六神

　　乙 我们家比你们家多一口

　　甲 怎么

　　乙 是七匹狼

　　甲 嚯 我家的门牌号是999

　　乙 我家的门牌是生命一号

　　甲 我家房子的墙上涂的是罗西尼

　　乙 我家里的电器都是王牌

　　甲 我家里边养了好多小动物

　　乙 有什么呀

　　甲 有小鸭 白猫 金龙鱼

　　乙 那我们家养的动物比你们家的大多了

　　甲 都什么动物呀

　　乙 白象 蒙牛 加三鹿

　　甲 嗬 够大的 我家还种了好多花

　　乙 都什么花呀

　　甲 莲花 黑牡丹

　　乙 我家也种了好多花

　　甲 都有什么啊

　　乙 有鲁花 攀枝花 还有春兰

　　甲 我们家的人也很厉害呀

　　乙 怎么个厉害法呀

　　甲 我妈妈是老干妈

　　乙 不算什么 我妈妈是辣香婆

　　甲 嗬 俩辣妹子

　　乙 比辣嘛

　　甲 我们家都不怕饿 因为我们年年都丰收

　　乙 我们家都不怕冷 因为我们都是南极人

　　甲 我妈妈会做咸鱼 那可是天津的名牌猫不闻 这咸鱼可是有 十三香啊

　　乙 我妈妈不会做鱼 但是她会做包子 做出来的也是天津名牌 狗不理 那可是色香味三全呐

　　甲 我爸爸 那可是一豪爵 叫金帝

　　乙 一般一般 我们家是康佳 人们都叫我爸康师傅 其实我爸的真名是凯撒

　　甲 我爸爸生病上医院 打针都打两面针

　　乙 那我爸爸上医院输液 都输五粮液

　　甲 最近我家有了喜事 我弟弟考上了军校 我妹妹考进了重点高中 可谓是红双喜呀

　　乙 哦 那我家也很好哇 我爸爸做生意赚了大钱 买**又中了头奖 真是拿到了双钱呐

　　甲 再来说说我女朋友 我女朋友是小护士

　　乙 我女朋友是田七

　　甲 我女朋友长得不好看 是个黑妹

　　乙 那也比我女朋友强

　　甲 您女朋友怎么了

　　乙 我女朋友是白加黑呀

　　甲 别看我女朋友这样照样是我的爱妻

　　乙 我女朋友虽然色儿不对 可是她照样是我的大宝

　　甲 我女朋友 最近用了一种化妆品 变得白了 她很是高兴 这可是太太乐呀

　　乙 我女朋友 最近也有了一种化妆品 用完之后 脸立马就白了

　　甲 哎 可让我给逮住了 你这次可没有找到名牌

　　乙 谁说没有名牌了

　　甲 你说的

　　乙 我怎么说的

　　甲 你说你女朋友用了一种化妆品 用完之后 脸立马就白了

　　乙 对呀

　　甲 对什么呀 名牌呢

　　乙 这个 是啊 名牌呢 用完之后 脸立马就白了 是吧 那不就是立白了

　　甲 嗬 这么个立白呀 好 再来说说我 这我可是个好孩子

　　乙 怎么好了

　　甲 我是才子

　　乙 才子也有不高兴的时候 你看我 我什么时候到高兴

　　甲 怎么回事

　　乙 我是喜之郎啊

　　甲 好嘛 其实 我还真有发愁的时候

　　乙 你终于愁了

　　甲 什么话

　　乙 你都愁点什么

　　甲 这不前一段 我爸跟我妈吵架了

　　乙 他们为的什么吵得啊

　　甲 为什么 那不是因为我爸爸有了一个小秘吗

　　乙 小秘

　　甲 大宝SOD蜜

　　乙 嗨 照你这么说 我爸还包一二奶呢

　　甲 什么奶

　　乙 太子奶

　　甲 咳