40岁孕妇能做唐氏筛查吗_美容护肤

　女性朋友在怀上宝宝后，常常会选择做唐氏筛查的项目，通过唐氏筛查来了解胎儿的健康状况，由于目前二胎政策放开后，有很多的高龄的孕妇出现，在怀孕后也会进行检查，那么 40岁孕妇能做唐氏筛查吗 ？

40岁孕妇能做唐氏筛查吗

　40岁孕妇可以做唐氏筛查的，在孕14-18周之间进行只需要空腹12个小时抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果，若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损，18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

　大龄孕妇更不能忽视。因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

　通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。

　进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期)，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

唐氏筛查结果为高危怎么办

　1、需要确诊是否为唐氏儿。唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

　2、确诊后的处理办法。唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

　3、坚持孕期检查。唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小，但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的几率高，但化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

精彩推荐：

早孕反应怀孕初期症状怀孕多久能测出来怀孕初期应注意什么孕早期注意事项哪种隔离霜适合孕妇用怀孕初期如何预测胎儿性别怀孕初期症状乳头有什么变化 40天b超单怎么看男女

唐氏症孩子能否结婚

　唐氏综合症不能结婚。唐氏综合征是又称先天愚型，这个是遗传性疾病，国家规定有遗传性疾病的是不可以结婚的。

　唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

　筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

　产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

　唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。

　患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

　唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。

唐氏综合征的症状有哪些

　1、患儿具有明显的特殊面容体征。

　如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　2、孩子智能低下。

　患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。

　3、身体特别软弱松弛。

　抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。

　4、身体发育缓慢。

　患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

　5、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。

　男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

精彩推荐：

母乳喂养多久最好新生儿拉肚子怎么办婴儿打嗝怎么办新生儿黄疸怎么办湿疹最佳治疗方法溶血性黄疸能吃母乳吗宝宝拉肚子屁股红怎么办新生儿能睡摇篮吗怎样选择宝宝按摩油

　人们对于检查的项目了解较少，而且人们对于胎儿的健康是很担心的，往往在检查之前心理方面的压力是很大的，这给人们增加了很多的痛苦，要有一个放松的心态面对检查，那么 唐氏筛查的通过率高吗 ？

唐氏筛查的通过率高吗

　唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小，但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

　大龄孕妇更不能忽视，因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

　唐氏筛查的时间段是怀孕15～20周，最佳时间是16～18周之间。各地医院具体安排时间不一定，孕妇可听医院通知。当唐筛检查指数超出正常值时，孕妇需进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，两者结果正常，才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。

唐氏筛查的结果怎么看

　1、甲胎蛋白(AFP)。甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值应大于25MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。MoM是中位数值的倍数，指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

　2、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(Free hCGβ)。怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高，指数越高胎儿患唐氏症的机会越高。

　3、游离雌三醇( uE3)。游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素，怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。

　4、验血筛查值。如果验血筛查值大于国际标准1/270，孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样，标准也不一样。一般正常值为1/700左右，国际标准为1/270,小于这两个数值，相对而言风险更低。

精彩推荐：

唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

参考资料：

http://wwwsciarraycom/new6htm

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年，一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。 7

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Kr

染色体异常 M0jWAx

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography y^w4N<

三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条21号染色体不分离而导致的（见图1）。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。 7F

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography _,c

研究表明，异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ较其它两型高，一般在10至30间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。 a<i0

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography |vk^

发病率 LlLp

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography /;G

可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自1970年的133/1000降到目前的092/1000。不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上，20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为1/2000，然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20。孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响，而是约1/3这类患儿的父母亲为异位型基因携带者，该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然21三体型的患儿男性发病率（59%）较女性高，而异位型的患儿多为女性（74%），但其机理目前仍未明了。 `

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography {

病因学 9

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography #z

当一个个体的21号染色体上的"危险区"存在三倍体时,他/她将呈现出唐氏综合症的临床特征。虽然未能确切地知道该区的三倍体是如何产生这一综合症的,但研究人员深信, 该区的三倍体加上在其相邻的、由50个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合症，即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一，例如编码DYRK酶（双重特异性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着重要的作用。虽然确切的发病机制尚未明了，但是自从20世纪80年代以来，研究人员在唐氏综合症的胚胎学和神经病理学方面已经取得了相当的进展。目前推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的而不是胚胎发育过程中的变异所导致的。例如，虽然心脏可能按一般性的规律形成，但是将心脏分隔成两边的房/室间隔可能不能完全闭合。同样气管和食管也可能存在缺陷，从而导致气管食管瘘或气管和食管相连接。 /HS@!

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ,mYyhf

检查唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常，包括迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。此外21号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因，这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现，或许这一点可以解释为什么成年的唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。随着对21号染色体基因研究地深入，唐氏综合症以外的临床表现的机理将会被更好地理解。 }CF

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography EA

早期诊断 Qw16

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography IoF

一般来说，35岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。此外，许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合症筛查。假如妊娠继续至足月的话，在胎儿娩出前对唐氏综合症进行早期诊断，能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。 =<

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ZL

由于有典型的体格特征，唐氏综合症患儿在娩出不久即可获诊断。1982年，Rex和Preus根据以上八种典型的体格特征情况，制定出一个诊断指数，包括通贯掌（皮纹学）、（虹膜有色斑）、长耳、乳头间距増宽、颈蹼和第一趾间隙増宽，以上几种典型的体格特征对唐氏综合症的诊断准确率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX综合症的患者在新生儿期的临床表现和唐氏综合症患儿极为相似，因此，所有怀疑患有唐氏综合症的新生儿都应该进行染色体核型分析，以便得出正确的诊断和为将来的妊娠提供正确的遗传咨询。

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography e8&U

唐氏综合症的医学并发症唐氏综合症患儿几乎每一个器官/系统出现异常的风险率都较一般儿童高。了解这类患儿可能发生的并发症的基本常识能使医疗工作者对较常见病症进行评估和处理,同时增强对其它潜在的医学问题的警戒性。 &LNY&

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography v>-r

先天性心脏病一个对唐氏综合症新生儿的随机研究发现,2/3的这类患儿经超声心动图检查发现有先天性心脏病, 最常见的病损为心内膜垫缺损(导致心房和心室相通)、房间隔缺损和室间隔缺损。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。 @

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography C

感觉功能缺损 GVno\

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography G`

听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对77名存活的唐氏综合症患儿的研究发现，超过60%的患儿有眼部障碍，需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中,经过眼科医师的检查,实际上有35%的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此，在生后的头几周，唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。 /1%`

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography -g

唐氏综合症患儿大约有2/3的人出现听力丧失，可以是传导性的、感觉神经性的，也可以两者兼之，可以只发生在一侧，也可以两侧都是。传导性耳聋可以是由于咽喉后结构狭窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患儿反复出现耳部感染所致。由于扁桃体和腺样体增大导致上呼吸道阻塞, 这些患儿可以发生睡眠呼吸暂停。 k7

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography PBit

内分泌系统的疾病 ^E"

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography `O

大约有1/141的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的28倍。此外，大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约7%的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约250个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的2倍。 d

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography D`XM

从生长模式方面来说, 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。 XV"}

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography #,`)8s

此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为5英尺，成年女性的平均身高为45英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。 n$R_

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography W\+\TP

矫形外科的问题 +7n

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography f

唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见,这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。 h/C

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography MPxdF0

寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为15%。但是有症状的只有1%，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。 3rye`

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 7N3$S

口腔科的问题 5K

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography C

唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。 mozI!W

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Ny@

胃肠道畸形 p>j

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography lR-0nD

唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（3%）、肛门闭所（09%）、先天性巨结肠症（05%）、食管气管瘘或食管闭所（04%）、幽门狭窄（03%）。 1f)A

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography T7oJrO

癫痫发作 $u<!}

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography zGY(G

约6%的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直-阵挛发作（55%）、婴儿痉挛症（13%）、肌阵挛（6%）、弛缓加强直-阵挛发作（6%）、单纯性部分发作（6%）。癫痫的发病年龄呈双向分布, 多见于3岁以下及13岁以上的患儿。62%的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。 P&Z

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography [}Y

血液病 `;W02W

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography moVQI

虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通儿童的发病率只有1/2800。 O

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography LI

皮肤病 ^Cf)

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography a12MI

几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。 PtkXt

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography oH)

神经发育和行为功能缺陷 jpQ03

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography >;

典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为26个月，而女孩则为22个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。 Gl

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography u

在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合症患儿要2岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现,85%的唐氏综合症患儿智商在40-60间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差，但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现，在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷，这些部位包括了Broca语言中枢。 W&A/H

©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography F^

虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，对存活下来的261个唐氏综合症患者进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下，注意力缺陷多动症（6%）、品行障碍或敌对行为（5%）、攻击行为（7%）、恐怖症（2%）、进食异常（1%）、消除困难（2%）、Tourette综合征（04%）、刻板行为（3%）、自残行为（1%）、孤独症（1%）。 ]&Ojs

一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化，经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断，药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是，唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节，这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而，只有10%-15%的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。 x Y/a

评估和治疗 S_K

由于前述的疾病在足够的条件下就会发生,因此应对唐氏综合症患儿进行定期的身体健康检查。包括先天性心脏病、眼科疾病、听觉丧失和甲状腺功能低下症的检查。 X|%

由于既没有心脏杂音、也没有象通常一样产生"蓝色婴儿"，因此，单凭体格检查是很难对有先天性心脏病的唐氏综合症患儿进行诊断的。然而，有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿较早出现肺血管病变，因此，对这类疾病的早期诊断是非常有必要的。虽然曾经认为唐氏综合症患儿行心脏手术的危险性低，但是现在认为有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿的预后是相同的。包括心电图在内对新生儿期内的唐氏综合症患儿的心功能进行评估，是医疗保健的常规。 pUb

在生后六个月内，所有的唐氏综合症患儿都必须进行眼科检查以确定是否存在白内障或斜视。接着，应隔一年或半年进行一次屈光不正或其他眼科疾病的检查。 D]H

需用脑干听觉反应测定才能对唐氏综合症患儿的听力状态进行分级。为了做出听力状态的基线，排除单侧的听觉丧失，第一次的听力测试应放在生后六个月进行。这一检查同时也能确定是传导性或者是神经性耳聋。由于这些孩子们容易出现反复的中耳感染而导致传导性耳聋，因此应每六个月对其进行耳部的检查一次，直到3岁，其后每年一次。 snhQah

假如怀疑患儿有睡眠呼吸暂停，应进行多导睡眠图检查。如果诊断明确，同时发现是和肿大的腺样体有关，先用抗生素抗感染后将其切除。假如腺样体切除后仍不能纠正阻塞，进一步的手术（如气管造口术绕过阻塞物）或睡眠时用CPAP（正压呼吸）辅助呼吸保持气道通畅是有必要的。 :q]>v

和其他新生儿一样，唐氏综合症患儿生后也常规进行先天性甲状腺功能低下症的筛查。此外，分别在4-6月和1岁时进行甲状腺功能测定，之后每年一次。频繁的甲状腺功能测定是为了明确患儿是否有行为异常、身高增长停滞、体重增加过度或是某些预料不到的认知进步缺少。如果实验室检查结果发现有甲状腺功能低下症的依据，那么甲状腺素治疗是其适应征。 OOO

因为牙周疾病在这类患儿中有相当高的发病率，所以，一旦牙齿长出，就要对其进行日常的口腔清洁卫生。和其他孩子们一样，这时候应定期的到口腔科医生处进行口腔保健。当孩子能够合作和忍受治疗引起的痛苦时，进行齿列矫正术是有必要也是有可能的。 BEfp

通常在入学前通过X线照片对寰枢椎半脱位的孩子进行评估，有时可提前进行选择性手术治疗。假如孩子将来参加残疾人奥运会，到那时通常要再照多一次X线照片以确定其寰枢椎半脱位是否有恶化，评估以下孩子在鸭运动中受伤的风险。脊髓受压的临床表现有步态无力、斜颈、颈痛、或者大小便失禁，上述表现提示要做进一步的处理。若经X线照片发现颈部的不稳超过可容忍的程度或者患儿出现上述症状，那么应给患儿施行颈椎融合术。 l

其他几个医学问题，例如糖尿病、白血病在唐氏综合症患儿当中的发病率较其他正常人群要高出很多。虽然没有对这些疾病进行常规的筛查，但是对其评估的阈值应适当降低。临床上也应警惕精神病学方面的疾病（如抑郁症），如果出现这类疾病时，应对患儿进行恰当的评估和治疗。 [;-tx

早期干预 [-'5<

唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作，包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。 5Zs

由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病，因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能，其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素；细胞疗法和胎羊脑注射法；最近有人将兴奋剂吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏综合症的治疗；但是，经科学设计的研究表明，上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度，但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。 }dV

自20世纪70年代以来，由于丰富多彩和积极的生活经历，唐氏综合症患儿的预后有了实质性的提高，这很大程度上归功于父母支持组织的努力。以前,医生们习惯于支持甚至建议将唐氏综合症的新生儿送入专门机构,而且对于一些挽救生命的胃肠道和心脏手术都持观望态度。而今，当患有唐氏综合症的新生儿生下来后，医生们常规根据其家族史而对其实行早期干预计划和提供给父母支持组织，必要时还进行手术治疗。应当鼓励父母将唐氏综合症患儿留在家中亲自抚养，已经证实，在家中亲自抚养唐氏综合症患儿的发育要比送入专门机构抚养的唐氏综合症患儿好得多。唐氏综合症患儿是残疾儿童中第一类成为公立学校中的"主流"，因此，他们已经成为将残疾儿童融入社会这一潮流的"先锋队"。自20世纪八、九十年代以来，唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。在生后五年内，87%没有先天性性心脏病的唐氏综合症患者能存活下来，即使有先天性心脏病，仍有76%的患者能存活下来。到了30岁，虽然有先天性性心脏病的唐氏综合症患者的存活率仅50%，但没有先天性性心脏病的患者有79%能存活下来。 $,UXII

随着20世纪八十年代支持性雇用制的引进，成年的唐氏综合症患者经常有一份报酬合理、福利良好、工作条件优越的工作。为了确保能够被雇用，唐氏综合症患者在童年就要开始培养有自尊自理能力、做事不耽搁、有从父母和其他家庭成员中独立出来的意愿以及自我调整的能力。 \q&

贾森的故事 YeE

在许多方面，贾森和邻居其他八岁大的孩子们没有什么区别。他会踢足球、溜冰、游泳，他也孩子们中的侦察员，现在在读小学二年级。但是他有许多孩子所没有过的经历。他有听觉障碍、动过疝气修补术和心脏手术。在他两岁时行脑干听觉反应测试发现他有单侧的听觉丧失；他有近视，最近才开始戴上眼镜。此外，贾森患有儿童多动症，用利他林治疗后效果不错。在他的学校里，贾森是第一个进入幼儿园进行普通教育的唐氏综合症患儿。他目前的阅读能力只有学龄前儿童的水平；他最近被发现有阻塞性睡眠呼吸暂停这一医学并发症，解决的办法是将其腺样体切除。 @

唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好；虽然仍有许多方面去做去学，但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。 "

唐氏儿出生后会出现面部功能障碍。具体表现为一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛，或不协调收缩，从而导致孩子咀嚼和吞咽困难，口腔闭合困难以及流口水。

唐氏儿在吃奶时会吞咽困难，或吸奶力较弱甚至不能吸奶，有的会边吸奶水边顺嘴角外流。有的唐氏儿头常不能像正常的孩子那样处于竖直正中位置，而是习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃，这样的孩子常不能保持一个姿势进行正常吸奶。

大约有40%的唐氏儿都有先天心脏发育异常问题。不过目前大部分唐氏宝宝都能通过外科手术矫正。

唐氏宝宝智力水平一般低于正常婴儿，而且发育迟缓，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。

先天性脊柱裂病因可能与婴儿中枢神经系统在发育中对各种创伤、感染、放射性照射或化学性损害等因素的易感性有关，因此孕妇在妊娠早期应避免与上述因素接触。妇女在计划怀孕前的3个月，就应开始摄入足量叶酸，这样可以减少或避免婴儿神经系统缺陷的发生。营养学家建议，计划怀孕以及哺乳期的妇女每天的叶酸摄入量应不低于600微克。

但是很多在做孕检的时候却无法检查出孩子的状况。

根据筛查结果主要是开放性神经管缺陷风险高，但筛查不是诊断没有必要过分担忧，可以通过B超检查排除是否存在神经管缺陷。

但为了bb的健康，个人认为有条件的话，两个检查都做吧，为求安心又好，尽快查处有没有疾病又好。祝你和bb都平安。

欢迎分享，转载请注明来源：品搜搜测评网

原文地址:https://pinsoso.cn/meirong/3307939.html