临床助理医师精华辅导：21-三体综合征

一、概述

21-三体综合征(21-trisomy syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是常染色体疾病中最常见的一种遗传性疾病。患儿的细胞染色体中第21对多了1个，其发病率在出生婴儿中为1/700，发病男＞女，男女之比为3:1。

21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为145‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3:2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40～45岁为1/100，45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系，有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为10，21单体为05，21三体为15。SOD-1活性为15时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。

本病没有典型的病理改变，主要变化是大脑和小脑的发育异常，大脑可能不对称，皮质变薄，视丘下部发育不全，小脑缩小，部分脑沟发育不正常。伴发的畸形包括心房下部间隔缺损、心室间隔缺损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、膈疝、脐疝等。学龄儿可见具有特殊斑点的板层性白内障。

二、临床表现

病儿智能落后，肌张力低下，皮肤呈大理石样色泽。

1头面部：生后不久即可见特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮（此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它做诊断）。眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏而短，常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现（Brushfield点，为小圆的白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环）。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部，外耳道小。

2胸腹部：颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。

3四肢：病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，（足母）趾与其余四趾分离较远。

4骨骼：有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数（髋臼角与髋骨角之和）＜68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。

5智能障碍：智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。

6皮肤纹理：掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大（＞63°，正常＜45°），小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，（足母）趾球部胫侧弓形纹。

7其他：患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、心力衰竭、体温调节障碍（常是体温过低）等表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的脑室扩张。10%可有癫痫，患白血病率较正常儿约高20倍左右。

三、医技检查

1染色体检查

⑴21-三体型：染色体组的核型为47XX（或XY）＋21，占90%～95%。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体（属于第21对），这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高（约为群体发病率的125倍），双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子（卵子）发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果一个是21-三体综合征，则在另一个孩子100%也是21-三体综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21-三体综合征的机会只有30%。

⑵易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况：①D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性），染色体组核型为46XX（或XY）＋21，t（Dq21q）。此类患儿占2%，其母亲外表正常，但其细胞的染色体数为45个，其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。②G/G易位：21与22号染色体易位，形成一个21/22染色体，可能是由患者的父亲所遗传的；两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体，还有一个正常的21号染色体，如母为携带者，其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX（或XY）＋21，此种病儿占2%。

⑶嵌合体型：占1%～2%，染色体组核型为47XX（或XY）＋21/46XX（或XY）。较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。有些21-三体征患者的父母表现型正常，而具有一个21-三体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21-三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。

2代谢障碍：由于色氨酸代谢障碍，黄嘌呤尿酸从泌尿道的排泄率明显减少，血小板单胺氧化酶活性降低，出现高尿酸血症。

3其他

⑴酶障碍：白细胞碱性磷酸酶活性增加，其基因位于21号染色体上，G-6-PD增加。过氧化物歧化酶-1（SOD-1）活性增加。

⑵免疫球蛋白异常，IgG减少，澳抗阳性的百分率增高。

⑶可有血红蛋白F及A2增高。

21-三体综合征病儿对阿托品、匹罗卡品、麻黄素敏感，可能与胆碱性神经功能障碍有关。

四、诊断依据

1母亲多为高龄产妇或近亲结婚。

2典型的临床表现

⑴特殊面容：如眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁平，耳廓小，硬腭窄，口半张，舌常伸出口外，流涎。

⑵智力障碍，智商多在25%～50%。

⑶肌张力低下，关节过伸，手指短而粗，小指较短且向内侧弯，皮纹异常。

⑷出牙迟，顺序异常，牙呈楔形，牙釉质发育不全。骨龄发育迟缓。

3半数患儿有先天性心脏病或偶有脐疝、小阴茎、隐睾等畸形。

4X线骨骼检查：可见多中心钙化，新生儿可见胸骨多中心钙化，小指中、末节发育不良，可有第十二肋缺如。

根据特殊面容、异常体征和智能落后容易诊断。有的21-三体综合征病儿表现在出生时即很显著，有的体征到1岁时才明显。有时怀疑为21-三体综合征，但依靠临床不能确定，此时染色体检查特别有帮助。

新生儿病例的诊断：有的病例出生时症状不明显，但患儿平静无气力地躺着，不似正常儿那样活动，面部无表情，面色苍白，对周围环境无兴趣，似粗笨样（可能由于皮肤水肿），皮肤呈大理石样。大腿松弛向两侧外展，哭声微弱短促，膝反射弱，Moro反射消失，肌张力低，自主能力减退，对刺激的反应呆钝，说明中枢神经系统的活动受抑制。

五、容易误诊的疾病

1假先天愚型：Hall氏研究43例被怀疑为21-三体综合征的新生儿，其中38例有相应的染色体异常，5例为正常染色体，其中1例在出生时具有2项21-三体综合征的主要临床症状，另1例具有4项，但到1岁时这些症状都消失。1例出现为母孕期应用酞胺哌啶酮或名反应停（Thalidomide）所引起；其余2例在新生儿期各有4项主要症状，当1岁时出现智能迟钝，且这些表现持续存在。Hal1氏将其称为假先天愚型。

2甲状腺功能低下。

六、治疗原则

无特效药物，以进行长期耐心的教育和训练为主，采用综合措施，包括医疗和社会服务。先天性心脏病可行外科或内科治疗。胃肠道或其他畸形外科治疗。甲状腺功能低下病儿用甲状腺素治疗，听力障碍可用助听器。给予大量维生素、γ-氨酪酸、谷氨酸口服，补充适量的微量元素，似有稳定肌力和促进智力的作用。应对弱智儿进行预备教育以使其能过度到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能；此外家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会也应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

七、预防及预后

过去报告成活率低，常在1岁内夭折，近年由于抗生素和心外科手术的发展，死亡率下降，75%可活到5岁，50%活到中年。寿命长短取决于有无并发症，先天性心脏病是早期死亡的主要原因，同时患严重呼吸道感染时常导致心力衰竭而死亡，应加以警惕。智力随年龄增长而下降，平均IQ2岁为56，4岁为46，11岁为37。女性IQ一般高于男性，在家生活的孩子IQ一般高于教养院生活的孩子。出生时体重及肌张力低是一有用的预测指标，嵌合体患儿少有较重的影响，有些孩子可以学习、读和写；有的孩子则不会说话，13%有严重的行为问题。视力障碍包括斜视、近视、眼球震颤、失明和白内障。常见传导性耳聋。14%有隐睾症、性欲低下、精子量减少，男性可能不育，女性病人和正常人结婚后也有怀孕者。

根据病因方面的初步了解，可针对以下情况进行预防：①妇女应避免在40岁以后生育；②25～30岁以下的母亲如生有21三体综合征病儿时，应检查母亲的染色体，30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大，因8%～9%的易位型三体征是30岁以下母亲所生，如母亲染色体检查有D/G易位畸变，应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎，可做产前羊水穿刺检查，进行羊水细胞培养，检查胎儿染色体核型，如患儿染色体异常，可终止妊娠；③对母亲为21-三体征嵌合体型者，妊娠时可做羊水穿刺检查；④妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射，预防传染性肝炎的发生。

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对于一个家庭来说，宝宝是一个家庭的希望，更是父母爱情的结晶。然而，有些宝宝生下来却不是健全的，这样的宝宝简直是让父母揪心不已。有这样的一类宝宝，他们被称为“兔子宝宝”，不是因为可爱，而是因为他们生下来便是“兔唇”，也就是我们常说的唇腭裂。而导致新生儿唇腭裂的原因有很多，例如遗传因素、某些营养的缺乏、母体受病毒侵害等等。

 

关于宝宝唇腭裂的原因，我简单给大家例举几个：

一、遗传因素

如果一个家族中，宝宝的直系亲属有过唇腭裂的情况，那么生下来的宝宝也很可能会有这样的现象。还有就是，如果第一胎宝宝是唇腭裂，那么第二胎宝宝也可能会是。

 

二、缺乏营养

如果母亲在怀孕期间，没有补充够营养，宝宝缺乏微量元素的营养，那么很容易导致唇腭裂。尤其是母亲体内缺乏钙、铁、磷等微量元素时，那么宝宝很容易会形成唇腭裂。所以，母亲一定要保证自己营养的补充，这不仅是为了自己，更是为了肚子中的宝贝。

 

三、病毒感染

有些孕妈在怀孕期间不会好好照顾自己是身体，很容易生病，这样病毒的侵袭，不仅是让孕妈自身难受，更是容易造成宝宝的先天畸形。而且，在孕妇生病时，所吃的药物，也很容易对宝宝造成不好的影响。

对于造成宝宝先天唇腭裂这样情况，原因有很多，所以孕妈和家人，一定要注意这些问题。最后希望每个妈妈都可以生下一个健康聪明的宝宝。

1：主要成分的区别

嗨体：主要成分为非交联透明质酸，多种氨基酸，L-肌肽，维生素。嗨体中的有效成分，均为人体中存在的物质，代谢机理明确。

玻尿酸：一般指透明质酸，是D-葡萄糖醛酸及N-乙酰葡糖胺组成的双糖单位玻尿酸，又称糖醛酸、透明质酸，基本结构是由两个双糖单位D-葡萄糖醛酸及N-乙酰葡糖胺组成的大型多糖类。与其它粘多糖不同，它不含硫。

2：用途的区别

嗨体：是一款专门针对颈纹治疗的产品。

玻尿酸：具有较高临床价值的生化药物,广泛应用于各类眼科手术,如晶体植入、角膜移植和抗青光眼手术等。还可用于治疗关节炎和加速伤口愈合。将其用于化妆品中,能起到独特的保护皮肤作用,可保持皮肤滋润光滑,细腻柔嫩,富有弹性,具有防皱、抗皱、美容保健和恢复皮肤生理功能的作用。

3：使用禁忌的区别：

嗨体：2h内禁止局部沾水和使用化妆品；一周内应避免喝酒，避免吃辛辣刺激食物、海鲜等；注射后，每天在颈部敷盈润修护颈膜会收获更好的美丽效果；

玻尿酸：应无菌操作，限1次使用，透明质酸凝胶破损后禁止使用。关节炎症明显时不宜注射。有时会引起疼痛，注射透明质酸凝胶后，局部安静处置。遇杀菌消毒剂苯扎氯胺、季按盐等，会产生沉淀，用时应充分注意。孕妇及哺乳期妇女慎用，肝功能损害者慎用，过敏者慎用。

扩展资料：

嗨体去颈纹如何延长维持时间：

1、改正有利于颈纹生长的习惯

爱美的**姐们做完嗨体去颈纹，在日常生活中就要戒掉一些不良的习惯。比如窝在沙发里看手机、睡觉用较高的枕头这些习惯，因为这样做都容易助长颈纹的产生。

2、注意补充颈部水分

在做完嗨体去颈纹的注射后，爱美的**姐们做好颈部的保湿就可以让嗨体去颈纹的效果维持更久，因为颈部皮肤的皮脂腺分布较少，通过补水能有效改善颈部皮肤状况。

补充颈部水分的方法有多种：每天洗脸的时候，要把脖子也抹上精华之类的。之后可以进行按摩，按摩时应先涂抹一些含有保湿成分的精华液及紧实霜，像玻尿酸、胶原蛋白等成分。先将颈霜用手搓热，然后均匀地抹于颈部，接着以两手中指从耳后缓缓滑到锁骨处。

参考资料：

嗨体_

参考资料：

透明质酸_

纹绣包括其中三项：纹眉、漂唇、纹眼线。

纹绣，实际上是一种微创伤性皮肤着色，未明确属于医疗美容还是生活美容。它是将色素植入皮肤组织内形成稳定的色块，由于表皮很薄，成半透明状；

植入的色素通过表皮层呈现出植入色泽，以达到掩盖瑕疵、扬长避短、修饰美化的作用。由于刺入皮肤的色素均是小颗粒状、直径都小于1微米，植入后很快就会被胶原蛋白包围，无法被吞噬细胞吞噬，从而在皮肤表层形成半永久的标记。

扩展资料：

注意事项

1、纹绣注意事项之色的调配：纹绣根据发色、肤色、眼球色、年龄、职业配制相应的颜色；

2、纹绣注意事项之形的设计：纹绣根据脸形、职业、性格、天然条件设计一对成功的眉形；

3、纹绣注意事项之纹绣师专业度：纹绣师的技术要求严格，源于纹绣的蔬密度和力度、腕力的配合，随着天然眉的生长方向一根根纹绣，讲求立体效果，具有虚实感和空间感。

参考资料：

---纹绣