视网膜色素变性是隐形遗传性大吗?

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很多视网膜色素变性患者都知道是遗传引起的。但是他们都有一个共同的疑问,自己的父母并末有患有视网膜色素变性,为什么自己会被遗传上视网膜色素变性呢广州军区机关医院眼科专家告诉你,遗传有显性遗传和隐性遗传之分。而视网膜色素变性大多是隐性遗传所致。据临床研究数据显示:视网膜色素变性中隐性遗传占到70-90%,而显性遗传大概在15%左右。所以,临床上,很多视网膜色素变性患者发现自己的父母双方都是健康的,而自己却患上了该病。常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂一区一带和二区一带。

  关于视网膜色素变性的发病机理在近年来,有有一些新的认识。病理生理方面,发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍,致使外节盘膜崩解物残留,堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的鼠视网膜中得到证实。

  目前在对视网膜色素变性的治疗上主要以扩血管的常规治疗和干细胞移植治疗最为多见。而电兴奋联合干细胞移植治疗,则是视网膜色素变性目前最好的治疗方式。

视网膜色素变性会遗传吗?

视网膜色素变性是一种遗传性的疾病,有可能遗传给下一代,夜盲是视网膜色素变性最早出现的一个临床症状,随着病情的进一步发展,到最终有可能会导致失明,现在临床上还没有办法彻底治愈,一般通过积极的治疗可以延缓失明发生的时间,平时饮食要注意多吃一些富含维生素a的食物。

一般分析,仅供参考。1视网膜色素变性(PG)属遗传性疾病已成共识;2PG的遗传方式有常染色体隐性遗传(AR),常染色体显性遗传和姓连锁隐性遗传。有关资料显示,我国PG 90%以上为常染色体隐性遗传。根据你的介绍,你母亲应属AR;;3AR的特点是两条染色都有病变基因才会发病,如果只有一条染色体有病变基因(杂合子),就只是病理基因携带者,本人不会发病,但可遗传;4。你外祖父外祖母应属杂合子,只携带1条病理基因,但未发病,其后代有25%发病,50%为病理基因携带者,25%正常,不幸的是你母亲和你姨都在发病的25%之内;5如果你父亲正常,你只是病理基因携带者,不会发病。如果夫人正常,你的子女有50%为病理基因携带者(不会发病),50%为正常人。6由于病理基因定位还不太明确,所以做基因筛查鉴定还不大可能。

视网膜色素变性是一种遗传性疾病,其遗传方式有 常染色体隐性、显性和性连锁 隐性三种,以隐性遗传最多(70-90%);显性遗传次之(3-20%);性连锁遗传最少(10%);目前认为,常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。

病情分析:

你好,本病为慢性进行性双眼疾病,有明显的家族遗传,父母常有近亲联姻史,男性患者多于女性,约3:2

遗传原因是基因的遗传缺陷,导致视细胞外节正常结构与功能变异,影响视细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用;导致光电转化途径异常;也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。

指导意见:

您好,视网膜色素变性的遗传方式很多,所以不好判断,患者可以进行眼底检查和电生理检查以确定是否有视网膜色素变性。

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