世界上有哪些绝症？

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帕金森氏症（Parkinson's disease）又称"震颤麻痹"，巴金森氏症或柏金逊症。该病是一种常见于中老年的神经系统变性疾病，多在60岁以后发病。主要表现为患者动作缓慢，手脚或身体的其它部分的震颤，身体失去了柔软性，变得僵硬。最早系统描述该病的是英国的内科医生詹母·帕金森，当时还不知道该病应该归入哪一类疾病，称该病为“震颤麻痹”。 帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病，在≥65岁的人群中，1%患有此病；在＞40岁的人群中则为04%本病也可在儿童期或青春期发病。

马凡氏综合症

从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病 据英国牛津词典称，马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约004‰～01‰。

美尼尔氏综合症

是以膜迷路积水的一种内耳疾病。本病以突发性眩晕、耳鸣、耳聋或眼球震颤为主要临床表现，眩晕有明显的发作期和间歇期。病人多数为中年人，患者性别无明显差异，首次发作在50岁以前的病人约占65%,大多数病人单耳患病。

威尔森氏症(Wilson’s Disease)是一种自体隐性遗传疾病, 是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常, 造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(ceruloplasmin)缺乏,使得铜离子代谢产生异常，让过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀, 而造成全身性的症状。大约每三万人中会有一人罹患此病。发病年龄大多见于六岁儿童到四十岁的成年人。

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中医治疗红斑狼疮的方法有哪些？

中医治疗红斑狼疮的方法有多种，其中有药物疗法及其它疗法。药物疗法就是平时大家常用的中药，其它疗法包括针灸、按摩、局部封闭、理疗等，这些疗法大多是针对红斑狼疮的某一症状采用的对症疗法。

口服中药治疗红斑狼疮又有中医辩证论治法，一病一方用药法，单方验方治疗法及中成药治疗等。其中辩论治方法照顾面广，灵活性大，又有求因治疗的特点，是值得采取治疗措施之一，但因系统性红斑狼疮损害广泛，症状复杂多变，临床上每个医生对本病的认识不尽一致，因此各医家在辩证分型及选方用药上见解不一，根据全国多数医家总结出的各种临床辩证施治类型，综合各家的见解及临床经验，中国国家中医药管理局发布了红蝴蝶斑辩证标准，辩证分为六个症型，分别为热毒炽盛型、阴虚内热型、肝肾阴虚型、邪热伤肝型、脾肾阴虚型及风湿痹型，大致包括了系统性红斑狼疮的急性活动期，稳定期及脏器损伤的一些情况，根据各症型的临床表现，分别选用不同的治疗方剂及药物。一病一方用药法则是根据红斑狼疮病的变化规律，抓信本病的主要病机，针对病机设定治疗方剂，以一主统治，其中有的用滋阴补肾法，有的用活血化瘀法，有的用解毒清热法，有的用祛风除痹法等。在分型施治及一病一方用药中使用最多的传统成方有清热地黄汤、六味地黄汤、补中益气汤、济生肾气丸、生脉饮、归脾汤、牛黄清心丸、四物汤、右归丸、左归丸等。应用更多的则是每个医生根据自己的经验创制的自拟方剂，在这些方剂中常用的药物有生地、元参、山萸肉、枸杞子、黄精、麦冬、百部、女贞子、早莲草、太子参、人参、黄芪、茯苓、山药、白术、党参、黄连、黄芩、银花、连翘、石膏、知母、羚羊角、水牛角、当归、紫草、赤芍、丹参、桅子、柴胡、地骨皮、蜈蚣、杜仲、川断、附子、肉桂、桂枝、青蒿、丹皮、甘草、泽泻、猪苓等。常用的单方则有雷公藤及其制剂。其中有雷公藤片、雷公藤多甙片、雷公藤糖浆、三藤饮等；昆明山海棠用于系统性红斑狼疮及盘状红斑狼疮，在20世纪70—80年代曾有约厂生产其片剂，每片含生药50mg；青蒿及其制剂，对盘状红主狼疮有一定疗效，其中制剂有青蒿丸、青蒿浸膏片等均为口服，而青蒿素则为注射剂，90年代应用已减少；另外有一些制剂如复方金荞片、三蛇糖浆、五倍子和蜜陀僧散，红花制剂、丹参制剂、大黄制剂等也在临床应用。

除口服中药汤剂及应用成药外，尚有针炙疗法，耳针疗法、穴位封闭法、挑治法及食疗、体疗等不同治疗方法。这些治疗方法都可以做为系统性红斑狼治疗过程中的辅助疗法。

综上所述，中医中药治疗红斑狼疮的方法有多种，在临床应用中要根据患者出现的不同症状，分别选用一种或数种治疗方法。

关于红斑狼疮的治疗

治疗主要着重于缓解症状和阻抑病理过程，由于病情个体差异大，应根据每个病人情况而异。

一、一般治疗急性活动期应卧床休息。慢性期或病情已稳定者可适当参加工作，精神和心理治疗很重要，病人应定期随访，避免诱发因素和刺激，避免皮肤直接暴露于阳光。生育期妇女应严格避孕。

二、药物治疗

（一）非甾体类抗炎药这些能抵制前腺素合成,可做为发热、关节痛、肌痛的对症治疗。如消炎痛对SLE的发热、胸膜、心包病变有良好效果。由于这类药物影响肾血流量，合并肾炎时慎用。

抗疟药氯喹口服后主要聚集于皮肤，能抑制DNA与抗DNA抗体的结合，对皮疹光敏感和关

节症状有一定疗效，磷酸氯喹250-500mg/d，长期服用因在体内积蓄，可引起视网膜退行性变。早期停药可复发，应定期检查眼底。

（三）糖皮质激素是目前治疗本病的主要药物，适用于急性或暴发性病例，或者主要脏器如心、脑、肺、肾、浆膜受累时，发生自身免疫性溶血或血小板减少作出血倾向时，也应用糖皮质激素。

用法有两种，一是小剂量，如05mg/kg/d,甚至再取其半量即可使病情缓解二是大剂量,开始时即用10-15mg/d维持减量中出现病情反跳,则应用减量前的剂量再加5mg予以维持大剂量甲基强的松龙冲击治疗可应用于暴发性或顽固性狼疮肾炎和有中枢神系统病变时,1000mg/d静脉滴注,3日后减半,而后再用强的松维持其些病例可取得良好疗效, 其副作用如高血压,易感染等应予以生视

(四)免疫抑制剂主要先用于激素减量后病情得发或激素有效但需用量过大出现严重副作用,以及狼疮肾炎,狼疮脑病等症难以单用激素控制的病例。如环鳞酰胺15-25mg/kg/d，静脉注射或口服，或200mg隔日使用。毒副作用主要是骨髓抑制、性腺萎缩、致畸形、出血性膀胱炎、脱发等。应当注意的是，细胞毒药物并不能代替激素。

（五）其他药物如左旋咪唑，可增强低于正常的免疫反应，可能对SLE患者合并感染有帮助。用法是50mg/d，连用三天，休息11天。副作用是胃纳减退，白细胞减少。

抗淋巴细胞球蛋白（ALG）或抗胸腺细胞球蛋白（ATG）是近年大量用于治疗生症再障的免疫抑制剂，具有较高活力的T淋巴细胞毒性和抑制T淋巴细胞免疫反应的功能，一些盐水，缓慢静脉滴注，连用5—7天，副作用是皮疹、发热、全身关节酸痛、血小板一过性减少和血清病。若同时加用激素可使之减轻。

（六）血浆交换疗法通过去除病人血浆，达到去除血浆中所含免疫复合物、自身抗体等，后输入正常血浆。效果显著、但难持久，且价格昂贵，适用于急重型病例。

中西医结合治疗

系统性红斑狼疮性肾炎简称狼疮性肾炎（LN），是一种包括肾脏在内的多个脏器受累的炎症性自身免疫性疾病。临床上以发热、关节痛、皮疹及肾脏损害症状为主要表现。我国系统性红斑狼疮（SLE）发病率约为70例/10万人。中医学文献中无狼疮性肾炎的病名记载。根据LN主要临床特征，可隶发球中医发热、红蝴蝶、日晒疮、水肿、虚劳、悬饮等范畴。LN在临床上病情复杂多变，治疗上较为棘手。近年来我们在肾病临床上总结出一套中西医结合治疗狼疮性肾炎的方法，其主要内容有以下几个方面。

1、辨识动静，重用清解：动即狼疮性肾炎的急性活动期，静为狼疮性肾炎的休止期或亚急性轻度活动期。在狼疮性肾炎的活动期，其临床的显著特点为热毒炽盛。热毒可从肌表内陷深入，始在卫分，旋即进入气分，继而内窜入营，甚则深入血分。亦可由药食之毒，从内而发，初起即见气分热盛或气营两燔的临床表现，由于热毒致病传变最速，故病程中常见气分热盛和气营两燔证候，尤以气营两燔证最为多见，而极少见卫分证候，多数病例初发即表现为气营两燔，甚至出现热毒深入血分的危重证候。对此，我们强调重用清热解毒之剂以清气分热毒，并力倡不论有无营分证候，皆应伍以透热凉营之品，以气营两消，迅速截断扭转病势。临床上我们发现：狼疮性肾炎之病机特点为本虚标实，其活动期虽以标实为重，但阴虚之本早寓其中，其阴虚质燥，虚火内炽，营血久受煎熬，则气热一至，即翕然而起，迅成气营两燔，热毒燎原之势，故虽营分表现未著，亦当先安其未受邪之地。在方药的选择上，最适用清瘟败毒饮，该方集白虎汤、犀解地黄汤和黄连解毒汤之清气、凉营、解毒于一方，与我们治疗活动期狼疮性肾炎的原则极为合拍。当急性活动期已经控制，进入亚急性轻度活动期或休止期，则标实之热毒渐逝，而本虚之证较为突出，由于体质之阴虚质燥，复因热毒伤津灼液导致阴虚加重，或壮火食气，而出现气阴两虚的证候，治当以滋阴养液或益气养阴为主，但清热解毒仍不可废，恐炉烟虽熄，灰中有火，故当辅以清解之剂，以防死灰复燃，出现病情反复。

2、活血化瘀，贯穿始终;狼疮性肾炎不论是在急性活动期还是亚急性活动期或休止期,瘀血始终是贯穿于病变不同阶段的重要病机之一在急性活动期常因热毒炽盛,迫血妄行,血溢脉外而导致皮肤瘀斑可瘀点;亦可因热毒壅滞血脉,灼伤营服以致血粘而浓,运行不畅导致血脉瘀阻病程进入亚急性轻度活动期或休止期,则热毒渐逝,而以阴虚或气阴两虚为病机的主要方面,也可因阴虚脉道不充,血少脉涩;或气虚帅血无力,血行迟缓以致血脉瘀滞现代医学大量的临床和实验研究证明,免疫反应是产生狼疮性肾炎的关键由于原位免疫复合物或循环免疫复合物在肾小球滞留沉积,进而补体系统被激活,使肾小球内产生炎症及凝血过程,导致肾小球毛血管内微血栓形成及纤维蛋白沉积并可致肾小球固有细胞增生,基质增多,中性白细胞和单核细胞在肾小球浸润,使毛细血管壁狭窄甚至闭塞,在整个病变过程中产生“瘀血”的病理。因此，叶教授在狼疮性肾炎的治疗过程中，以活血货票瘀法作为贯穿疾病始终的治疗法则。并体现在中医不同证型的辩证治疗之中。我们强调不论各型的治法如何确立，均应伍以活血化瘀法。临床上除选用桃仁、红花、丹参、赤芍、益母草和用芎等药外，更喜用地龙、僵蚕等虫类药物，以其功擅入络搜剔，不公能通利十二经脉，亦能疏通络脉之瘀滞，对改善肾小球毛细管病变极具效力。

4、 中西结合，互资其长；临床上我们习用中西结合的方法治疗狼疮性肾炎。对于急性活动期和亚急性活动期的狼疮性肾炎，常以激素标准疗程治疗，并按照激素治疗阶段的不同，辩证地配合中药治疗，以强化激素的疗效，减轻激素的毒副作用，从而发挥了中药增效减毒的双重作用。对狼疮性肾炎表现为慢性肾炎型或肾病综合征型者，常在激素标准疗程的基础上，配合环磷酰胺冲击疗法；对肾功能短期化呈急进性肾炎型者，首始采用甲基强的松冲击疗法（方案参阅急进性肾炎章），继以激素标准疗程加环磷酰胺冲击治疗。并配合服用或经肠道灌注中药通腑降浊类药物如酒军、芒硝等，藉肠排泄体内潴留之溺毒，改善机体的内环境。对经上述诸法治疗病情缓解,狼疮基本不活动的患者,重社用中药调节机体的气血阴阳以善其后如狼疮之热毒羁留日久和激素、环磷酰胺之药毒伤阴耗气，常易致病后气阴两亏，在撤减激素的同时，给病人服以参芪地黄汤以益气养阴。对环磷酰胺冲击治疗时出现外周血白细胞减少，机体免疫功能下降的患者，常用阿胶、鹿角胶、冬虫夏草合玉屏风散以温肾益精，补气固表，俾气足精旺，骨强髓充，以利于白细胞的再生和机体免疫功能的改善。对狼疮性肾炎合并其它脏器损害者，除给予西医常规治疗外，并配合中医辩证治疗，如对狼疮性心肌炎的患者，给予丹参生脉饮（丹参、人参、麦冬、五味子等）以益气养阴，活血通脉；对狼疮所导致肝损害的患者，给与滋水清肝饮加减（六味地黄丸加当归、白芍、酸枣仁、山栀子、柴胡、茵陈、琥仗等）以滋阴养血，清肝泄热。通过中西医疗法的优势互补，极大地提高了狼疮性肾炎的临床疗效，减轻了两药的毒副作用，具有极强的临床实用价值。

红斑狼疮常用的西医治法有哪些？

红斑狼疮是一种很复杂的疾病，需要专门从事本病研究的医生经过全面深入的了解患者的病情后，再结合每位患者的不同变化给予个体化治疗，并不是千篇一律用一种统一的模式治疗就能解决问题，同时还需要患者及家属在饮食调护诸多方面共同配合，才能达到最佳治疗效果，否则在疗效及预后上将大折扣。一般来说，红斑狼疮的治疗方法有以下几种；

1、 非甾体类抗炎药：如消炎痛、阿斯匹林、萘普生、芬必得等，这类药主要于发热、关节痛、肌痛、乏力等症状而无明显脏器损害的患者，但因其对肝肾易造成损害，故对狼疮性肾炎患者使用时应特别小心。

2、 抗疟药：并不是所有的抗疟药都可以治疗红斑狼疮，这里主要指氯喹，羟基氯喹等。该类药具有抗炎，免疫抑制作用，对人体具有光保护作用，可以缓解红斑狼疮患者的皮肤损害，对控制皮疹，并节症状，光敏感有一定的作用。是治疗盘状红斑狼疮的主药。

3、 糖皮质激素类（简称：激素类）药；尽管糖皮质激素长期应用不少副作用，但对大多数红斑狼疮患者来说，选择此类药物仍是最重要的治疗方法，尤其对急性或暴发性狼疮或有肾、心、脑、肺等主要脏器损害者更应适时、足量应用，其用药原则是早期，足量，并持续用药，早期用量大，随病情好转应逐渐减量。减量速度应根据病情恢复程度而定，多数患者一年以后能以5-15mg以下剂量维持。

4、 免疫抑制剂：此类药常与糖皮质激素联合应用，也可单独使用，主要适用于狼疮性肾炎，狼疮肺，中枢神经系统受累的患者，对于撤减激素后疾病易复发，激素有效但用量过大出现毒性作用者也较为适宜。这类药毒副作用较大，特别是引起骨髓抑制及肝肾功能损害，应用期间应定期检查血常规及肝肾功能指标。此类药目前常用的疗效可靠的是环磷酰胺（CTX），其主要副作用是骨髓抑制、性腺萎缩、致畸胎等。目前尚有用其他免疫调节剂治疗红斑狼疮的，如胸腺肽、转移因子等，也有使用肝素治疗狼疮肾炎的报道。

5、 其它疗法：在用上述方法无效时，患者多脏器严重受损者，可采用血浆置换法，脏器移植法，严重的肾脏损害出现肾功衰竭者可采用透析疗法或肾移植术。除选择性应用上述治疗方法外，可根据患者的不同体质配合中药协同治疗。这样既能提高疗效，又可将西药的毒副作用降至最低限度，尤其是在急性期过后更应长期服用中药增强体质，调整并逐渐稳定体内免疫系统功能，以巩固疗效。治疗期间患者要预防感冒，注意休息，情绪稳定，忌饮食辛辣，海鲜及大热的肉类食品。

另外，对红斑狼疮而言，光敏感是一突出的临床表现，日光中的紫外线可使机体产生抗原性较强的物质，这种抗原易刺激机体产生全身性免疫反应，所以红斑狼疮患者应注意避免日光照射，日光强烈时出门，应戴遮阳帽或撑伞，穿长袖衣裤。

爱滋病的症状和诊断

）、艾滋病的国际诊断标准

Acquired Immunodeficiency Syndrome

大部分病人在艾滋病感染初期没有任何症状。此后，7至8年内将有50%人发展为艾滋病。

一、 艾滋病的国际诊断标准

艾滋病的诊断标准国际上常用的有美国疾病控制中心的分类和Walter Reed的分类。其最主要的条件是卡波氏肉瘤和机会性感染。实验诊断为CD4细胞下降和艾滋病毒抗体阳性。

美国疾病控制中心于1991年11月发布公告称：自1992年4月11日发布公告称：自1992年4月开始，采用新的艾滋病诊断标准——特别强调CD4细胞数，指出“凡CD4细胞数低于200/微升者，不论有无症状，均被认定为艾滋病人”。此定义简单、明确，但尚未成为国际公认标准。

2）、中国艾滋病的诊断标准

中国目前艾滋病的诊断标准是：血液检查艾滋病抗体阳性，又具有下述症状中任何一项者，可确诊为艾滋病人。

1、 近期内（3至6个月）体重减轻10%以上，且持续发热达38摄氏度。

2、 近期内（3至6个月）体重减轻10%以上，且持续腹泻（每日达3至5次）一个月以上。

3、 卡氏肺囊虫肺炎。

4、 卡波氏肉瘤。

5、 明显的真菌或其他机会性感染。

3）、艾滋病的临床分期

1、 急性期

大部分病人在艾滋病感染初期，没有任何症状。但有一部分病人在感染数天至3个月后，有如流行性流感冒样或传染性单核细胞增多症样症状：发热、赛战、关节疼、肌肉痛、呕吐、腹泻、喉痛等，一般在艾滋病毒感染后2至8周出皮疹，血中出现艾滋病毒抗体。最长约半年后出现抗体。

2、 无症状感染期

在急性期后，没有临床症状，为无症状的健康人，但体内有艾滋病毒，又称为艾滋病潜伏期。此后，8年内将有50%的人发展为艾滋病。有报告称，1至7年内从感染病毒到发病，其比例依次为15%,5%,10%,15%,25%,30%和40%。儿童艾滋病潜伏期短，平均为12个月。这时用很敏感的方法检测艾滋病感染者浆中的病毒核醒量，可预测5年内发病的机率。

3、 艾滋病前期

无症状感染期之后，出现明显的与艾滋病有关的症状和体征，有人称之为艾滋病相关综合征，也有人称之为持续性全身性淋巴腺病等。主要表现在：持续性的淋巴腺肿大，开始于颈部，其次为腋、腹股沟淋巴结等。一般少有两处以上淋巴结肿大者。体重减轻10%以上。周期性发热（38摄氏度左右），常持续数月。夜间盗汗。发生单纯疱疹病毒、白色念珠菌（属真菌类）等各种感染。

4、 艾滋病期

由于免疫系统被严重破坏，各种致命性机会感染、肿瘤等极易发生。病变可表面在肺、口腔、消化系统、神经系统、内分泌系统、心脏、肾脏、眼、关节、皮肤等等。已发生机会性感染者，平均存活期为9个月。

肺部病变 约半数的艾滋病患者是以肺部症状为初期表现的。最常见的是卡氏肺囊虫肺炎。患者表现为持续性咳嗽等。此外，还会发生巨细胞病毒性肺炎、结核杆菌肺炎、细菌性肺炎、肺卡波氏肉瘤等等。

皮肤病变 皮肤病变可能直接由艾滋病毒引起，也可能由于免疫缺陷所导致的机会性感染或其他原因引起。霉菌性、原虫性感染甚为常见，皮肤表征变化多端，而其复杂性恰有助于艾滋病的诊断。常表现为皮肤癣菌症、皮下结节、尖锐温疣、局部性蜂窝组织炎、溃疡、严重的带状疱疹。35%的艾滋病人有卡波氏肉瘤，表现在皮肤上为棕色或蓝色皮肤斑，在肺、淋巴结及内脏也有卡波氏肉瘤。患卡波氏肉瘤者平均存活期为2年。另外，艾滋病人发生淋巴瘤的危险性较正常人高100倍。

口腔病变 口腔病变在艾滋病及艾滋病前期时常发生。其中以白色念珠菌感染、单纯性疱疹病毒感染、EB病毒感染、卡波氏肉瘤、淋巴瘤最为常见。

消化系统病变 消化系统为艾滋病机会性感染的常见部位。侵害胃肠道的病原为阿米巴、隐孢子球虫（此两种属寄生虫类）；白色念珠菌；痢疾杆菌、结核杆菌（此两种属细菌类）；巨细胞病毒等，表现为较严重的腹泻，有的类似霍乱。长期持续发病，可因衰竭而死亡。感染所致的肛门慢性溃疡，可视为艾滋病的特征之一。

神经系统病变 90%的艾滋病人在不同病理时期有神经系统症状。其中艾滋病脑炎是由艾滋病毒侵入神经组织引起的，特点是进行性的认识能力受损，25%~50~的病人伴有运动及行为异常。脑病发生后从严重痴呆到死亡不超过6个月。巨细胞病毒感染、单纯疱疹病毒感染、弓形体感染、梅毒感染等等，都会造成脑炎。其他社经系统病变还有脑肿瘤、脑出血、脑梗塞、带状疱疹性神经根炎等。

心血管系统病变 艾滋病毒、巨细胞病毒、链球菌、结核菌、疱疹病毒感染及卡波氏肉瘤都可引起脑血管病变。各种机会性感染引起的心肌炎更为多见。有报告称：1982至1986年，经尸体解剖的71例艾滋病病例中，竟有37例患心肌炎。

内分泌系统病变 见有胞腺、脑下垂体、甲状腺、胰腺、肾上腺等方面的病变。睾丸病变可使精子生成减少或缺乏。若发生在早期，还可见睾丸萎缩现象，而使性欲减退。艾滋病的内分泌病变并非罕见，可有两种以上并发。

肾脏病变 约10%~30%的艾滋病人有肾机能障碍，最常见者为肾小管坏死，早期为蛋白尿，晚期为尿毒症终末期肾病变。

眼科病变 症状轻微者可能仅有结膜炎，严重者会丧失视力。并可发生恶性肿瘤。

主要还是看你干没干过坏事哦。

2012年临床执业医师儿科学辅导：21三体综合征

概述

21三体综合征（21-Trisomy syndrome）又称先天愚型、Down综合征。是在人体首先被描述的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病。在活产婴儿中的发病率为1/（600-800），即16‰-12‰，发病率随孕母年龄增高而增加。

病因和发病机制

21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为 145‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40～45岁为1/100，45岁以上为1/50发病高峰与母亲年龄有明显关系，有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为10，21单体为05，21三体为15SOD-1活性为15时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。

病理改变

本病没有典型的病理改变，主要变化是大脑和小脑的发育异常，大脑可能不对称，皮质变薄，视丘下部发育不全，小脑缩小，部分脑沟发育不正常。伴发的畸形包括心房下部间隔缺损、心室间隔缺损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、膈疝、脐疝等。学龄儿可见具有特殊斑点的板层性白内障。

临床表现

本病主要特征为病儿智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

1特殊面容出生时即有特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮（此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它作诊断）。眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏而短，常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现（Brushfield点，为小圆的白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环）。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部，外耳道小。

2胸腹部颈背部短而宽，50％可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。

3四肢病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，（足母）趾与其余四趾分离较远。

4骨骼有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数（髋臼角与髋骨角之和）＜68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。

5智能障碍智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。

6皮肤纹理掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大（＞63°，正常＜45°），小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，（足母）趾球部胫侧弓形纹。

7其他　患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、心力衰竭、体温调节障碍（常是体温过低）等表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的脑室扩张。10％可有癫痫，患白血病率较正常儿约高20倍左右。

实验室及其他检查

1染色体检查

（1）21三体型：

染色体组的核型为47XX（或XY）十21，占90～95％。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体（属于第21对），这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高（约为群体发病率的125倍），双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子（卵子）发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果一个是21三体综合征，则在另一个孩子100％也是21三体综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%（2）易位型：

少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况：

1）D/G易位：

缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性），染色体组核型为46XX（或XY）+21，t（Dq21q）。此类患儿占2％，其母亲外表正常，但其细胞的染色体数为45个，其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。

2）G/G易位：

①21与22号染色体易位，形成一个21/22染色体，可能是由患者的父亲所遗传的；

②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体，还有一个正常的21号染色体，如母为携带者，其子代100％为患儿。染色体组核型为46XX（或XY）+21，此种病儿占2％。

（3）嵌合体型

占1％～2％，染色体组核型为47XX（或XY）+21/46XX（或XY）。较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。有些21三体征患者的父母表现型正常，而具有一个21三体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。

2代谢障碍　由于色氨酸代谢障碍，黄嘌呤尿酸从泌尿道的排泄率明显减少，血小板单胺氧化酶活性降低，出现高尿酸血症。21三体综合征病儿对阿托品、匹罗卡品、麻黄素敏感，可能与胆碱性神经功能障碍有关。

3其他

（1）酶障碍：白细胞碱性磷酸酶活性增加，其基因位于21号染色体上，G-6-PD增加。过氧化物歧化酶-1（SOD-1）活性增加。

（2）免疫球蛋白异常，IgG减少，澳抗阳性的百分率增高。

（3）可有血红蛋白F及A2增高。

4分子细胞遗传学检查用荧光素标记的21号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交（即FISH技术），在本病患者的细胞中呈现三个21号染色体的荧光信号。

诊断

根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难做出临床诊断。有的21三体综合征病儿表现在出生时即很显著，有的体征到1岁时才明显。有时怀疑为21三体综合征，但依靠临床不能确定，此时染色体检查特别有帮助。

新生儿病例的诊断：有的病例出生时症状不明显，但患儿平静无气力地躺着，不似正常儿那样活动，面部无表情，面色苍白，对周围环境无兴趣，似粗笨样（可能由于皮肤水肿），皮肤呈大理石样。大腿松弛向两侧外展，哭声微弱短促，膝反射弱，Moro反射消失，肌张力低，自主能力减退，对刺激的反应呆钝，说明中枢神经系统的活动受抑制。

鉴别诊断

1先天性甲状腺功能低下此病患者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、生理性黄疸消退延迟、颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘腹胀等症状，可测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。

2假先天愚型（pseudomongolism）

Hall氏研究43例被怀疑为21三体综合征的新生儿，其中38例有相应的染色体异常，5例为正常染色体，其中1例在出生时具有2项21三体综合征的主要临床症状，另1例具有4项，但到1岁时这些症状都消失。1例出现为母孕期应用酞胺哌啶酮或名反应停（Thalidomide）所引起；其余2例在新生儿期各有4项主要症状，当1岁时出现智能迟钝，且这些表现持续存在。Hal1氏将其称为假先天愚型。

治疗

无特效药物，以进行长期耐心的教育和训练为主，采用综合措施，包括医疗和社会服务。先天性心脏病可行外科或内科治疗。胃肠道或其他畸形外科治疗。甲状腺功能低下病儿用甲状腺素治疗，听力障碍可用助听器。给予大量维生素、γ-氨酪酸、谷氨酸口服，补充适量的微量元素，似有稳定肌力和促进智力的作用。应对弱智儿进行预备教育以使其能过度到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能；此外家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会也应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

预后

过去报告成活率低，常在1岁内夭折，近年由于抗生素和心外科手术的发展，死亡率下降，75％可活到5岁，50％活到中年。寿命长短取决于有无并发症，先天性心脏病是早期死亡的主要原因，同时患严重呼吸道感染时常导致心力衰竭而死亡，应加以警惕。智力随年龄增长而下降，平均IQ2岁为56，4岁为46，11岁为37女性IQ一般高于男性，在家生活的孩子IQ一般高于教养院生活的孩子。出生时体重及肌张力低是一有用的预测指标，嵌合体患儿少有较重的影响，有些孩子可以学习、读和写；有的孩子则不会说话，13％有严重的行为问题。视力障碍包括斜视、近视、眼球震颤、失明和白内障。常见传导性耳聋。14％有隐睾症、性欲低下、精子量减少，男性可能不育，女性病人和正常人结婚后也有怀孕者。

预防

根据病因方面的初步了解，可针对以下情况进行预防：

1、妇女应避免在40岁以后生育；

2、25～30岁以下的母亲如生有21三体综合征病儿时，应检查母亲的染色体，30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大，因8％～9％的易位型三体征是30岁以下母亲所生，如母亲染色体检查有D/G易位畸变，应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎，可做产前羊水穿刺检查，进行羊水细胞培养，检查胎儿染色体核型，如患儿染色体异常，可终止妊娠；

3、对母亲为21三体征嵌合体型者，妊娠时可作羊水穿刺检查；

4、妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射，预防传染性肝炎的发生。

楼主是要写小说吗？

帕金森氏症（Parkinson's disease）又称"震颤麻痹"，巴金森氏症或柏金逊症。该病是一种常见于中老年的神经系统变性疾病，多在60岁以后发病。主要表现为患者动作缓慢，手脚或身体的其它部分的震颤，身体失去了柔软性，变得僵硬。最早系统描述该病的是英国的内科医生詹母·帕金森，当时还不知道该病应该归入哪一类疾病，称该病为“震颤麻痹”。 帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病，在≥65岁的人群中，1%患有此病；在＞40岁的人群中则为04%本病也可在儿童期或青春期发病。

马凡氏综合症

从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病 据英国牛津词典称，马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约004‰～01‰。

美尼尔氏综合症

是以膜迷路积水的一种内耳疾病。本病以突发性眩晕、耳鸣、耳聋或眼球震颤为主要临床表现，眩晕有明显的发作期和间歇期。病人多数为中年人，患者性别无明显差异，首次发作在50岁以前的病人约占65%,大多数病人单耳患病。

威尔森氏症(Wilson’s Disease)是一种自体隐性遗传疾病, 是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常, 造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(ceruloplasmin)缺乏,使得铜离子代谢产生异常，让过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀, 而造成全身性的症状。大约每三万人中会有一人罹患此病。发病年龄大多见于六岁儿童到四十岁的成年人。

白血病，心脏病？