1询问病史
部分患儿有家族遗传史。
2眼底检查
(1)适应证一旦怀疑视网膜母细胞瘤,要尽快进行全麻下眼底检查。
(2)随访检查每个介入治疗或静脉化疗周期结束后,要进行眼底检查,评估肿瘤风险。
(3)检查方法检查前的前半小时用美多丽眼水充分散大瞳孔。麻醉满意后用开睑器将眼睑分开,在Retcam下进行眼底检查,并顶压检查周边视网膜。
(4)分期初次眼底检查后对视网膜母细胞瘤进行分期,如下:
1)GroupA(风险非常低)小的独立的远离关键结构的肿瘤(直径≤3mm,局限于视网膜内,距黄斑>3mm,距视盘>15mm,无玻璃体、视网膜下播散);
2)GroupB(低风险)独立的任意大小部位局限于视网膜内的肿瘤(非GroupA的,无玻璃体、视网膜下播散、小的局限的视网膜下液距肿瘤≤3mm)
3)GroupC(中度风险)独立的任意大小部位的肿瘤,只要有局限播散(任意播散必须局限微小<3mm任意大小部位的视网膜肿瘤可出现达到1/4的网膜下液)
4)GroupD(高风险)肿瘤位于眼内,广泛玻璃体、视网膜下种植和/或大块、非独立内生或外生肿瘤(播散比GroupC更广泛,可有细小或油脂样玻璃体播散或者无血管团块的网膜下种植)
5)GroupE(非常高风险)眼球解剖、功能破坏(具有新生血管性青光眼、大量眼内出血、无菌性眶蜂窝织炎、肿瘤在玻璃体前、肿瘤接触晶体、弥漫、眼球痨)
3.B超检查
可分为实质性和囊性两种图形,前者可能为早期肿瘤,后者代表晚期肿瘤。
4CT检查
(1)眼内高密度肿块。
(2)肿块内钙化斑。
(3)视神经增粗,视神经孔扩大,说明肿瘤向颅内蔓延。
5MRI检查
与CT相比,无放射性损伤,可以较好的观察球后视神经有无增粗。
6术后病理检查
对摘除眼球进行病理检查,明确眼底肿瘤性质,视网膜母细胞瘤对分化程度,以及有无突破眼球壁,视神经断端有无肿瘤细胞浸润。指导下一步治疗。
7荧光眼底血管造影
早期即动脉期,肿瘤即显荧光,静脉期增强,且可渗入瘤组织内,因荧光消退迟,在诊断上颇有价值。
8前房细胞学检查
在荧光显微镜观察下,瘤细胞呈橙**,阳性检出率高。现已作为光化学治疗前明确诊断及治疗后疗效观察的指标。
9尿化验
患者尿中香草扁桃酸(VMA)和高香草酸(HVA)24小时排泄增多。故当尿中VMA和HVA阳性时有助于诊断,但阴性仍不能排除肿瘤。
10乳酸脱氢酶(LDH)的活力测定
当房水内LDH值高于血清中的值,二者之比大于15时,有强烈提示视网膜母细胞瘤的可能。
11其他
尚可作同位素扫描、巩膜透照法、癌胚抗原等。Rb发展到三、四期后一般是容易诊断的,但在一、二期时就比较困难,这个时期在它的晶状体后瞳孔区内可出现白色反光或黄白色组织块叫白瞳孔。
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