佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病(rickets of vitamin D deficiency)是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足,引起钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全,维生素D不足使成熟骨钙化不全。目 录
1疾病简介
2发病机制
21 维生素D的来源 22 维生紊D的生成与功能3发病原因
31 围生期维生素D不足 32 日照不足 33 生长速度快 34 食物中补充维生素D不足 35 疾病和药物影响4病理生理
5临床表现
51 初期(早期) 52 活动期(激期) 53 恢复期 54 后遗症期6诊断与鉴别诊断
7疾病治疗与预后
8疾病预防与护理
1疾病简介这一疾病的高危人群是2岁以内(尤其是3~18个月的)婴幼儿,可以通过摄入充足的维生素D得以预防。近年来,重度佝偻病的发病率逐年降低,但是北方佝偻病患病率高于南方,轻、中度佝偻病发病率仍较高。可以在体检时发现,也可能首发表现为低钙惊厥、生长迟缓、萎靡、易激惹或者婴儿期易于发生呼吸道感染。2发病机制维生素D的来源1.母-胎转运 胎儿可通过胎盘从母体获得维生素D,尤其孕28周之后,胎儿体内25-(OH)D3的贮存可满足生后一段时间的生长需要,因此,早产儿这一部分的贮备较少。2.自身合成 皮肤中的7-脱氢胆骨化醇(7-DHC),是维生素D生物合成的前体,经日光中紫外线照射(波长290~320nm),转变为胆骨化醇,即内源性维生素D3,是人体维生素D的主要来源。皮肤经日光照射产生维生素D3的量与日照时间、肤色、波长、暴露皮肤的面积密切相关。3.食物来源 天然食物中含维生素D很少,母乳含维生素D少,谷物、蔬菜、水果不含维生素D,肉和鱼类含量很少。配方奶粉和米粉在加工时强化维生素D,婴幼儿可从这些食物中获得维生素D。[1]维生紊D的生成与功能1 维生素D的转化 维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇激素,包括维生素D2(麦角骨化醇,ergocalcifero1,植物合成)和维生素D3(胆骨化醇,cholecalciferol,哺乳动物体内合成)。人类皮肤中的7-脱氢胆固醇经日光中紫外线(290nm~315nm)的光化学作用转变维生素D3,直接吸收入血。食物中的维生素D2在小肠刷状缘经淋巴管吸收入血循环。维生素D2和D3被摄入血循环后即与血浆中的维生素D结合蛋白(DBP)相结合,被转运到肝脏。经肝细胞的25-羟化酶作用生成25-羟维生素D3(25-OH-D3),25-OH-D3是循环中维生素D的主要形式。循环中的25-OH-D3被转运到肾脏,在1-α羟化酶的作用下再次羟化,生成有很强生物活性的1,25-二羟维生素D3,即1,25-OH2-D3。2 1,25-(OH)D3的生理功能 1,25-OH2-D3是维持钙、磷代谢平衡的主要激素之一,主要通过作用于靶器官(肠、肾、骨)而发挥其抗佝偻病的生理功能:①促进小肠黏膜细胞合成钙结合蛋白(CaBP),增加肠道钙的吸收,磷随之吸收增加,1,25-OH2-D3有促进磷主动转运的作用;②增加肾近曲小管对钙、磷的重吸收,特别是磷的重吸收,提高血磷浓度,有利于骨的矿化作用。③与甲状旁腺协同使破骨细胞成熟,促进骨重吸收,旧骨中钙盐释放入血;另一方面刺激成骨细胞促进骨样组织成熟和钙盐沉积。近年研究认为1,25-OH2-D3不仅是一个重要的营养成分,在维持机体免疫功能,预防一些疾病方面起着重要作用:如感染性疾病、自身免疫疾病(多发硬化、风湿性关节炎)、癌症(乳腺、卵巢、直肠结肠、前列腺)和2型糖尿病。3发病原因围生期维生素D不足研究指出虽然母亲孕后期每日补充400IU的维生素D,对于足月儿血循环中25-OH-D3的影响很小,但是与孕期规律补充的母亲相比,孕期未补充母亲的新生儿很快就降至缺乏的水平,因此早产、双胎更易于贮存不足。日照不足由于城市生活中高大建筑阻挡日光照射;大气污染;寒冷的冬季日照短,紫外线较弱;没有充足时间的室外活动;或者室外活动时皮肤暴露少;不论是气候、季节、大气云量、纬度、肤色、皮肤暴露都可影响内源性维生素D的生成。生长速度快如低体重、早产、双胎、疾病等因素,婴儿恢复后,生长发育相对更快,需要维生素D多,但体内贮存的维生素D不足,易发生佝偻病。食物中补充维生素D不足因天然食物中含维生素D少,纯母乳喂养,没有充足的户外活动,不补充维生素D的话,维生素D缺乏佝偻病的罹患危险增加。疾病和药物影响胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收,如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等,肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍,1,25-OH2-D3生成不足而引起佝偻病。长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足,如苯妥英钠、苯巴比妥,可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加,使维生素D和25-OH-D3加速分解为无活性的代谢产物。糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。[2-3]4病理生理维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害,主要病理改变是骨样组织增生、骨基质钙化不良等骨骼变化。由于骨基质不能正常矿化,成骨细胞代偿增生,碱性磷酸酶分泌增加,骨样组织堆积于干骺端,骺端增厚,向两侧膨出形成“串珠”,“手足镯”。骨膜下骨矿化不全,成骨异常,骨皮质被骨样组织替代,骨膜增厚,骨皮质变薄,骨质疏松;负重出现弯曲;颅骨骨化障碍而颅骨软化,颅骨骨样组织堆积出现“方颅”。临床即出现一系列佝偻病症状和血生化改变。5临床表现多见于婴幼儿,特别是3~18月龄。主要表现为生长最快部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变,年龄不同,临床表现不同。本病在临床上可分期如下:初期(早期)见于6个月以内,特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现,如易激惹、烦闹、多汗刺激头皮而摇头等。此期常无骨骼病变,骨骼X线可正常,或钙化带稍模糊;血清25-OH-D3下降,PTH升高,血钙下降,血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍高。活动期(激期)当病情继续加重,出现PTH功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。6月龄以内婴儿佝偻病以颅骨改变为主,前囟边缘软,颅骨薄,轻按有“乒乓球”样感觉。6月龄以后,骨缝周围亦可有乒乓球样感觉,但额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚,至7~8个月时,头型变成“方颅”,头围也较正常增大。骨骺端因骨样组织堆积而膨大,沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可触及圆形隆起,从上至下如串珠样突起,以第7~10肋骨最明显,称佝偻病串珠(rachiticrosary);严重者,在手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起,称手、足镯。1岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起,形成“鸡胸样”畸形;严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷,即肋膈沟或郝氏沟(Harrison’s groove)。患儿会坐与站立后,因韧带松弛可致脊柱畸形。由于骨质软化与肌肉关节松弛,1岁后,开始站立与行走后双下肢负重,可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲,形成严重膝内翻(“O”形)或膝外翻(“X”形)样下肢畸形。可能因为严重低血磷,使肌肉糖代谢障碍,使全身肌肉松弛,肌张力降低和肌力减弱。此期血生化除血清钙稍低外,其余指标改变更加显著。X线显示长骨钙化带消失,干骺端呈毛刷样、杯口状改变;骨质稀疏,骨皮质变薄;可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,骨折可无临床症状。恢复期以上任何期经治疗或日光照射后,临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常,碱性磷酸酶约需1~2月降至正常水平。治疗2~3周后骨骼X线改变有所改善,出现不规则的钙化线,以后钙化带致密增厚,逐渐恢复正常。后遗症期多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病,残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状,血生化正常,X线检查骨骼干骺端病变消失。[4]6诊断与鉴别诊断诊断依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查,血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”,不论婴儿还是儿童,血浆25-OH-D3浓度应当≥50nmol/L (20 ng/mL)。早期的神经兴奋性增高的症状无特异性,需与如下疾病鉴别:(1)软骨营养不良:是一遗传性软骨发育障碍,出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。(2)低血磷抗生素D佝偻病:本病多为性连锁遗传,亦可为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后,因而2~3岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。(3)远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足,从尿中丢失大量钠、钾、钙,继发甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙,出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著,身材矮小,有代谢性酸中毒,多尿,碱性尿,除低血钙、低血磷之外,血钾亦低,血氨增高,并常有低血钾症状。(4)维生素D依赖性佝偻病:为常染色体隐性遗传,可分二型:Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷,使25-OH-D3转变为1,25-OH2-D3发生障碍,血中25-OH-D3浓度正常;Ⅱ型为靶器官受体缺陷,血中1,25-OH2-D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征,低钙血症、低磷血症,碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进,Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。(5)肾性佝偻病:由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍,导致钙磷代谢紊乱,血钙低,血磷高,甲状旁腺继发性功能亢进,骨质普遍脱钙,骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显,形成侏儒状态。[5]7疾病治疗与预后1 目的在于控制活动期,防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服为主,一般剂量为每日2000IU~4000IU,或1,25-OH2-D3 05μg~20μg,一月后改预防量400IU/日。大剂量治疗应有严格的适应症。当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素D20万IU~30万IU一次,3个月后改预防量。治疗1个月后应复查,如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象,应与抗维生素D佝偻病鉴别。2 中国营养学会推荐我国每日膳食钙供给量0~6个月为300 mg,7~12个月为400 mg,l~3岁为600 mg。只要母乳充足或摄入足够的配方奶,可满足婴幼儿的钙营养。佝偻病的治疗一般无需补钙,除非并发手足搐搦症等低钙表现。3 除采用维生素D治疗外,应注意加强营养,保证足够奶量,及时添加转乳期食品,坚持每日户外活动。4 其他 对已有骨骼畸形的后遗症期患儿应加强体格锻炼,可采用主动或被动运动的方法矫正。对于有维生素D缺乏性佝偻病的高危因素时,在生长发育过程中,应避免过早的承力性运动(如避免过早练习坐、站、扶掖下蹦跳等)。如已经出现下肢畸形可作肌肉按摩(O形腿按摩外侧肌,X形腿按摩内侧肌),增加肌张力,以纠正畸形。严重骨骼畸形可考虑外科手术矫治。8疾病预防与护理维生素D缺乏性佝偻病是可预防的疾病,如果婴幼儿有足够时间户外活动,可以预防发病。因此,现认为确保儿童每日获得维生素D400IU是预防和治疗的关键。1.母乳喂养或者部分母乳喂养足月婴儿,应在生后2周开始补充维生素D400IU/日,早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/日;均补充至2岁。如果生长速度快,即便夏季阳光充足时,也不宜减量或停用维生素D。一般可不加服钙剂,但乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂。2非母乳喂养的婴儿、每日奶量摄入小于1000ml的儿童,应当补充维生素D400IU/日。3青少年摄入量达不到维生素D400IU/日者,如奶制品摄入不足、鸡蛋或者强化维生素D食物少,应当每日补充维生素D400IU/日。[6]很多女性在得知自己怀孕后,就很注重自己的习惯了,尤其是自己贴身要用的东西,都很注意,很多孕妇都觉得自己不能使用护肤品化妆品,怕影响肚子里面的胎儿,但又怕皮肤变差,那么零刺激孕妇使用的护肤品有哪些?孕妇在孕期还可以护肤吗?
1、孕妇护肤品推荐
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2、孕妇护肤禁忌成分
1、水杨酸
水杨酸可以治疗很多肌肤问题,如祛痘、清洁皮肤、缓解肌肤炎症、抗衰老等,但是孕妇要避免含水杨酸的护肤品,因为大量的涂抹含水杨酸的护肤品容易导致胎儿畸形以及各种孕期并发症,对孕妇和胎儿都不利。
2、芦荟
芦荟虽然是天然的美容产物,能够对皮肤补水保湿,还能达到镇静舒缓的作用,但是芦荟对于孕妇来说,不管是外用芦荟还是内服芦荟,都会对孕妇造成极大的伤害,若长时间的使用芦荟会让孕妇骨盆内脏充血,促进子宫运动,引起腹痛或者导致出血的情况,严重的还会导致流产的情况出现。
3、维A类成份
护肤品中的维A成分主要包括维A酸、维A脂及维A醛,维A脂和维A醛在皮肤内都可转化成维A酸,而维A酸会增加胎儿的致畸率,所以孕妇应该禁止使用含有维A成分的护肤品。
4、类固醇类激素
孕妇还要杜绝使用含有类固醇类激素的护肤品,它易使孕妇的胎盘要比正常小很多,且在婴儿出生时,容易出现低体重婴儿,对孕妇和胎儿的身心和健康,都有严重的影响。
5、过氧化笨
过氧化笨在护肤品中,主要是治疗痘痘,但是在怀孕期间,孕妇一定要杜绝使用含过氧化笨的护肤品,其功能性非常的强,无论对于孕妇还是胎儿都会有一定的健康影响。
6、铅汞类重金属
孕妇在使用护肤品中,一定不能含有铅汞或者其他重金属的成分,因为铅汞属于重金属物质,它不仅对孕妇自身的健康和皮肤会造成一定的影响,还会很容易被皮肤和血液吸收,传达至婴儿体内,导致婴儿出现发育迟缓或者胎儿畸形的情况出现。
7、AHA
AHA主要就是果酸,存在于去角质的护肤品中,因为这些保养品和护肤品里都含有防腐剂和添加剂成分,有些会影响到胎儿的成长和发育,所以含这类物质的护肤品孕妇也要禁用。
1、对付痘痘,最好的当然是防患于未然了,认清痘痘所有的“帮凶”,解决了它们,痘痘就威风不起来了。
2、 青春痘最主要的因素是皮脂腺分泌皮脂的分泌率增加,在青春发育期,雄性激素可刺激皮脂腺分泌增加;性腺、皮脂腺发育良好,腺体肥大增生,分泌也会增加。因此 青春期的发病率会高一些,这就是“青春痘”的来由。
3、 要想对付痘痘,首先要知己知彼,如果自己是油性皮肤,那就要做好和痘痘长期较量的准备了。当皮肤表层的皮脂过量并堵塞毛孔时候,痘痘就会出现了。这种皮脂是皮肤下的皮脂腺产生的一种油性物质,细菌在这些排不出去的皮脂上繁生,就会出现两种情况的痘痘:一种是栗粒疹,表明毛囊或毛孔被堵塞;一种是黑头粉刺,表明皮脂溢出并变黑了。
4、 首先要防毛孔堵塞。最要紧的是不要用浓脂厚粉,让本来要堵塞的毛孔雪上加霜,如果已经有了痘痘,浓妆更是大忌中的大忌了。它会让痘痘“严重化”和“复杂化”,将无法知道,化学合成的脂粉会和细菌如何联合摧毁你的“花容”。清爽是对付痘痘的一大要义,清爽可以缓减皮肤的堵塞,另外清除让细菌繁殖的油脂也会断了痘痘的后路。所以首先要清洁,要把皮肤洗干净。清洗最好不要直接用自来水,因为自来水中有含氯的漂白粉和让面部发炎的细菌,氯成份会刺激皮肤,让痘痘更多,自来水中的细菌则让局面复杂化。所以最好是用温开水、中性的肥皂和松软的毛巾每天洗两三次脸。
5、 除了保持清爽外,不要过度刺激皮肤也是预防的另一大要义。过量的阳光会令汗腺和皮脂腺分泌活跃,从而堵塞毛孔、加剧发炎;
6、 长期过量饮酒会令血液转为弱酸性并加速血液循环,间接导致痘痘的产生并引起痘痘的爆发,可及时吃水果解决;
7、 不要熬夜,尤其不要过分的熬夜,肌肤新陈代谢的黄金时期是晚间11点……2点,所以,你懂的。否则脸上可能第二天就能见到“新生”的痘痘了;
8 、零食、甜食要尽量少吃,糖份和碳水化合物摄入过多也容易造成青春痘的形成哦。
9、 生冷油腻和过辣的食物也要警觉,含碘较多的食物尽量少吃,就要要吃也要注意及时完全排泄;
10、 缓解压力。皮肤专家认为,压力是导致皮肤出现痘痘的重要成因。压力会加速肾上腺激素的分泌,足以令皮脂分泌增加而阻塞毛孔,诱发痘痘生成。遇到压力时,一定要想办法消除精神紧张。缓解压力的方法很多,选一种适合自己的就可以了。
11、 不要挤压。痘痘的形成就是因为毛囊中囤积的分泌物造成发炎,挤压虽然有时可以将痘痘排出 ,但是更多时候把粉刺挤破,然后由旁边的破除的分泌物而引起发炎,结果皮肤组织被破坏而形成凹洞,所以,千万不要挤压青春痘。
12 、不要拖延。可以这么说“救痘如救火”,一旦救火的时间延迟,可能家产就付之一炬,脸上的青春痘也是如此,如果延缓治疗,破坏的力量就会迅速扩大,届时形成了痘痕,要想恢复原状就非常困难,拯救青春痘绝不可以拖延迟缓。
13、 正确治疗。很多人为了及早消除痘痘,什么方法都去尝试,这是非常不可取的。不论是内服还是外敷的产品,一定要选择纯天然植物萃取的产品,不要选择一些所谓立竿见影的广告,那些副作用极强的产品会导致皮肤越来越差。
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2、孕妇护肤禁忌成分
1、水杨酸
水杨酸可以治疗很多肌肤问题,如祛痘、清洁皮肤、缓解肌肤炎症、抗衰老等,但是孕妇要避免含水杨酸的护肤品,因为大量的涂抹含水杨酸的护肤品容易导致胎儿畸形以及各种孕期并发症,对孕妇和胎儿都不利。
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3、维A类成份
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5、过氧化笨
过氧化笨在护肤品中,主要是治疗痘痘,但是在怀孕期间,孕妇一定要杜绝使用含过氧化笨的护肤品,其功能性非常的强,无论对于孕妇还是胎儿都会有一定的健康影响。
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7、AHA
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清除黑眼圈的方法: 1血管性静脉循环不良所引起的黑眼圈,在睡眠不足、过度疲劳时会更为明显。保持充足的睡眠、呼吸新鲜空气,多摄入氧气均可改善,而局部的眼圈按摩对促进静脉循环回流也会有帮助。 2如果是黑色素沉淀和过敏导致的黑眼圈,须先寻找出病源以治病着手,再配合一些祛斑用品及相应的眼霜、眼胶予以护理。这种后天性的色素沉淀在经过一段正确的治疗后是会淡化的。而若是有家族遗传性黑眼圈的人,在处理上较为棘手,而实际获得的改善也极其有限,最终还是需要化妆的帮助。 3对于疲劳性的黑眼圈患者则需要从日常生活做起逐步清除黑眼圈。 a安排好生活,保证充足的睡眠,绝不可熬夜。同时睡觉时仰睡而不是俯睡,并尽量使用柔软的枕头。 b应尽量避免过度地搓揉眼部。 c喜欢化彩妆的人,眼部卸妆要彻底,最好用专业眼部卸妆液卸妆。 d当您起床时黑眼圈太过严重时,有一招急救法:用热毛巾覆盖眼睛四周,来回重复多次,再用冰茶袋敷几分钟,最后涂上眼霜即可。此外多汁的苹果片、未长芽的土豆片和煮熟的鸡蛋都是暂时消除黑眼圈的好帮手。 e一些耗氧运动,使血液保持充足的氧分。亦可在早上或晚饭后出外散步,呼吸新鲜空气。
科幻**里,蜘蛛侠、蝙蝠侠等超级英雄非常厉害,他们各自有非凡的技能,凭借着超能力,扶持正义,拯救地球,消灭一波又一波想称霸地球的坏蛋。这些超级英雄的特技是不是让你很羡慕?
不过,不用太羡慕。现实生活中,还真的有一些人有特殊的天赋,他们身上携带有遗传病的基因,但却不会得病,好像刀剑难侵身的侠客。人们称他们为遗传基因侠。
遗传基因侠的本领
我们知道,每个人的基因都有两个副本,一个来自父亲,一个来自母亲。如果一个孩子从父亲那里获得变异基因,母亲贡献的是一个正常基因,它可能对孩子没有任何影响,变异基因可能持续几代甚至永远都不会表现出来。但如果这两个基因副本都出现问题,就很可能导致重大疾病。比如科学家发现了一个与肥胖相关的等位基因,拥有这种基因的人如果两个副本都发生变异,其肥胖的几率最高可超出正常人的70%。
不过,遗传基因侠竟然可以完全无视这些致病基因,他们虽然携带着原本会导致严重疾病的变异基因,但却仿佛有护身符一样,从病魔手上逃过一劫,比起那些因同样携带这些致病基因而患病的人,这些人相当幸运。
荷兰格罗宁根大学的研究者曾进行过一项研究,这个研究有点无聊,但也很重要,那就是读取250个荷兰家庭的DNA数据,并建立起一个荷兰人的DNA数据库。在这个数据库中,有两个荷兰老人的DNA数据让他们眼前一亮。
这两个老人大概60多岁,他们携带的SERPIN A1基因发生了变异。
正常的SERPIN A1基因一般会制造一种蛋白质,这种蛋白质可以帮助保护肺部的器官和肺泡,失去了这种蛋白质,肺部器官就会病变,在30~40岁时,人们就会患上严重的呼吸类疾病。然而,这两个人健健康康地活到了60多岁,肺部依然没有严重的问题。
一位名叫陈的老人也引起了科学家的注意。他的家族中,一直遭受着一个可怕的家族性疾病——早发性老年痴呆症的折磨。一般的老年痴呆症患者通常发病在65岁后,然而早发性老年痴呆症患者在65岁前,甚至在十几岁时就可能发作,10年内就可能让人丧命。陈的家族中已有十几个成员死于这种疾病,然而,陈躲避了这颗夺命的遗传基因炸弹,他现在快70岁了,健康状况非常良好。
不仅仅是这三个幸运儿,在这次研究中,科学家发现有177个人携带了一种软骨基因,这种缺陷基因本该导致假性软骨发育不全的遗传性疾病发作,得了这种病的人会生长发育迟缓,步态蹒跚呈鸭摆状,四肢关节膨大,但这177个人中大多数人健康状况非常良好。
在巴基斯坦人聚集的社区,近亲结婚的现象非常严重,所以人们遗传某个特定错误基因的概率非常高,患上遗传疾病的风险会更高。但在2014年3月,伦敦大学玛丽皇后学院调查了3200个住在伦敦的英裔巴基斯坦人,研究结果也确实揭示了38个人携带有与严重疾病有关的致病基因。然而,大多数人都相安无事。
遗传基因侠不仅仅在人类中存在,在其它动物中也出现过。如研究者发现有些狗携带有会患上假肥大型肌营养不良症的缺陷基因,但也丝毫不会受到影响。
这些案例说明,在我们当中,有一些人确实有一些强大的基因天赋,能抵御错误基因的影响。不过,这些遗传基因侠们,还是在小范围的研究内发现的。那么,在全球,会有多少个遗传基因侠呢?
你是其中的一个幸运儿吗?
为了找到更多的遗传基因侠,美国研究者们扩大了搜索范围。他们专门针对孟德尔遗传病例,研究了全球589万人的基因数据。
孟德尔遗传病是一种人体中只要有一个基因副本发生突变,就足以发病的遗传性疾病,像单一基因缺陷造成的遗传疾病白化症、地中海贫血症、色盲等都属于孟德尔遗传病。最初,研究者从50多万人中挑选出了15万人,这些人一共携带有200个不同的致病基因,这些基因有可能造成160种以上的严重疾病,随后经过一步步排查,最终,研究者们找到了能够抵御8种基因疾病的13位遗传基因侠。
这13人中,有3个人可以抵御囊性纤维化致病基因,这是一种严重影响肺部和其他器官的疾病。另外3个人完全不受缺陷基因的影响,这些基因本应该引起骨发育不全症。2个人对一种叫做DHCR7的基因突变的影响具有免疫力,这种基因突变会导致一种叫做史密斯奥皮茨综合征的严重发育障碍症。另外5个人能对抗一系列大脑、骨头、皮肤和自身免疫性疾病。由于这些人都是成年人,相关疾病会在儿童时期发病,假如儿童时期没有患病的话,往后也不太可能出现病症。
假如研究者能找到到底是什么让13个遗传基因侠有抗遗传疾病能力,是其他基因保护了他们?还是环境、饮食、生活方式等后天因素保护了他们?找到原因后,就就可能发明治疗一些遗传疾病的新方法,届时我们每个人都将受益。比如在2006年,科学家通过研究一名胆固醇指数极低的美籍非裔女性,辨认出一种能大幅降低心脏病风险的基因变异。这项发现让科学家们开发出新一代药物,通过抑制有关的基因来降低胆固醇。
不过,令人沮丧的是,研究者没法知道这些基因超级侠们的具体身份。这13人中,一些人交出自己的基因资料时,签署的同意书有“禁止重新联络”这一要求,这也就意味着科学家们,无论得到怎么样的结果,都不能通知他们。还有8个人的数据来自一家生物科技公司,为匿名状态,科学家们也没法联系到他们。
由于没法弄清楚13个遗传基因侠的身份,研究无法深入,为此,研究者计划重新招募三类人,人数达到100万人,从他们当中再次发现超级英雄,弄明白他们的超能力来自哪里。如果你坚信自己也似乎能“百毒不侵”,或者患有严重的孟德尔遗传病,或者仅仅是对这类研究感兴趣,你都可以下载一个相关的APP,填写申请表格,就可以成为100万中的一个,被科学家们发现自己是否有“超能力”。到时候,或许真能像超级基因侠们一样,凭借自己的超级基因天赋,为人类的健康事业出一份力。
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